优质文章
为了能够更快的帮助网友解决“有认识什么是唐氏综合症”相关的提问,中国广告知道网通过互联网大数据对“有认识什么是唐氏综合症”相关的解决方案进行了整理,用户详细提问包括:有认识什么是唐氏综合症与之相关的答案,具体解决方案如下:详细问题描述及疑问:期待您的答案,千言万语,表达不了我的感激之情,我已铭记在心 !
详细问题描述及疑问:期待您的答案,千言万语,表达不了我的感激之情,我已铭记在心 !
什么是唐氏综合症?唐氏综合症指的是一种染色体缺陷病,又被称之为“先天愚型”,属于混合有精神发育迟滞的综合症之一,危害很大,因此要及时筛查。下面具体讲讲什么是唐氏综合症。什么是唐氏综合症1一、唐氏综合征什么是唐氏综合症 什么是唐氏综合症?唐氏综合症指的是一种染色体缺陷病,又被称之为“先天愚型”,属于混合有精神发育迟滞的综合症之一,危害很大,因此要及时筛查。下面具体讲讲什么是唐氏综合症。 什么是唐氏综合症1 一、唐氏综合征的症状 1、外部体征 患儿面容常异于常人。其两眼之间距离较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能完全收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松弛,头发稀疏细软,骨骼发育严重滞后,长牙比正常儿童晚,而且牙齿容易错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节异常柔韧可被严重弯曲。手掌三叉点偏向身体的远端,手心掌纹常为贯通型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹路多半呈弓形。 2、智力低下 该病患儿智商低于正常儿童,智商只有20—50左右,且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。 3、发育迟缓 身体异常软弱。相当一部分的患儿,心脏或其他器官功能不健全;免疫力低下,易受病原微生物之侵害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后,往往出现阿尔茨海默病症状。 4、性与生育能力 性如果成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女性患者在青春期时会出现月经,也有孕育后代之可能。 5、精神状况 患儿非常喜欢睡觉,总是精神萎靡。 二、唐氏综合征的预防 由于目前还没有显著地方法来予以治疗,所以预防该病就显得十分重要。目前主要通过遗传咨询和产前诊断2种措施来避免生育出唐氏综合症婴儿。 1、遗传咨询 (1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增大。该病大约有600分之一的发病几率。和普通产妇相比,高龄产妇(35周岁以上)生育,其子女发生该病的几率要高出至少5倍。 (2)唐氏综合症(标准型)有百分之一的再发生率。对于易位型病例而言,女性D/G易位对胎儿的风险要明显大于男方出现D/G易位(风险率大约为10%:4%)。 女性唐氏综合症患者的下一代有高达半数的发病率。但是,易位型唐氏综合症的发生与产妇年龄无显著关系,即便是没有家族没有病史,也有发生疾病的可能。 2、产前诊断 具体的检查项目有以下几个: (1)染色体核型分析 染色体21q22区是巨顶是否发生唐氏综合症的决定性区域。 (2)羊水细胞染色体检查 “唐筛”结果被定位“高危”的孕妇需进行该项。最常用的手段是在妊娠中期(16—20周)对羊膜腔实施穿刺,即将探针刺入孕妇子宫,提取羊水,并以此作为样本,检查染色体是否存在变异。除了提取羊水外,还可以选择提取胎儿组织绒毛,或胎儿脐静脉血等进行检查。 (3)荧光原位杂交 用荧光物质对21号染色体进行“染色”,并将其作为“探针”与外周细胞杂合,如杂交后的`细胞中出现3个被“染色”的21号染色体,即说明存在唐氏综合症。 (4)产前筛查血清标志物 即“唐氏综合症筛查”(简称“唐筛”)。多在妊娠13周左右进行。项目有甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇三项。 根据该3项检测结果以及孕妇其他情况(如年龄,体重等),对出现唐氏综合症患儿的风险综合进行综合评估。有大约6成的可靠性。 (5)常规检查 如用B超来检查的头部,心脏和四肢发育情况,由此判断他是否是该病患者。又如X光片可以发现他的骨骼发育是否滞后,脑电波检查可以判断胎儿脑部发育是否异常等。 什么是唐氏综合症2 一、唐氏综合症筛查 唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合症患者有三条21号染色体,因此唐氏综合症也被称为21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%—50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多。 专家介绍,孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症(Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,促绒毛膜性腺激素(HCG)较高,非结合雌三醇(uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析。 二、进行唐氏综合症筛查需注意以下问题 1、筛查时间:孕中期14—21周的孕妇,以15—18周最佳。 2、清晨空腹采静脉血,当天进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F—βHCG浓度测定。 3、孕妇年龄不限,但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。 4、孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料,输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者,应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。 5、结果筛查呈阴性,表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表诊断,被筛查值为阴性者,也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者,建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。 唐氏综合症筛查是出生缺陷干预工程的重要组成部分,是孕期检查的一部分,是利国利民、造福子孙后代的民心工程,对保障人口质量、增强人口素质、节约人口成本具有重要现实意义。唐氏综合症目前尚无有效的治疗手段,对付它的最好手段是尽早确诊,在孕妇分娩前终止妊娠。唐氏筛查无副作用,既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有痴呆儿的孕妇,因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查,做到防范于未然。如果你还没有在此找到或解决关于“有认识什么是唐氏综合症”的问题的方法,可以用百度或搜狗以及360搜索等搜索引擎来搜索相关更多的内容,也可以在百度知道、搜狗问问、360问答、微博、微信等来提问,让更多的网友共同来帮助你解决“有认识什么是唐氏综合症”的回答。